Preguntas Frecuentes


Alteraciones cromosómicas frecuentes en el Síndrome de Down

  • Trisomía regular: Es el tipo más común de síndrome de Down denominado trisomía 21. Es el resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular. El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23. Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario, se obtiene como resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado células iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de un niño con síndrome de Down. Es la trisomía regular o la trisomía libre.
  • Mosaicismo: Una vez fecundado el óvulo -formado el cigoto- el resto de células se originan, como hemos dicho, por un proceso mitótico de división celular. Si durante dicho proceso el material genético no se separa correctamente podría ocurrir que una de las células hijas tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno. En tal caso, el resultado será un porcentaje de células trisómicas (tres cromosomas) y el resto con su carga genética habitual. Las personas con síndrome de Down que presentan esta estructura genética se conocen como “mosaico cromosómico”, pues su cuerpo mezcla células de tipos cromosómicos distintos. Los rasgos físicos de la persona con mosaicismo y su potencial desarrollo dependerán del porcentaje de células trisómicas que presente su organismo, aunque por lo general presentan menor grado de discapacidad intelectual.
  • Translocación: En casos raros ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el proceso de meiosis. Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación, de ahí el nombre de este tipo de síndrome de Down. No será necesario que el cromosoma 21 esté completamente triplicado para que estas personas presenten las características físicas típicas de la trisomía 21, pero éstas dependerán del fragmento genético translocado.

¿Por qué aparece el Sindrome de Down?

El SD es la discapacidad intelectual de origen genético mas frecuente. Se produce en el momento de la fecundación y está producida por la presencia de un cromosoma de más en el par 21.

Si bien es detectable durante el embarazo, sus causas no están determinadas por el momento. Esto supone que nada de lo que hayan hecho los padres de un bebe con SD durante el embarazo ha sido la causa de esta alteración genética. El SD no se puede prevenir, por lo que cualquier pareja puede tener un bebe con SD.


¿Son personas enfermas?

El SD no es una enfermedad porque no se puede curar, no hay un tratamiento para tal fin. El SD es una discapacidad asociada a la persona una característica más de ella. Los bebes que nacen con SD si que pueden tener más prevalencia de alteraciones de salud (cardiopatías, infecciones en los aparatos respiratorio y digestivo en los primeros años…).

Es muy importante atender a todas esas posibles alteraciones asociadas mediante un buen programa de salud y ofreciendo entornos positivos y estimulantes que favorezcan su autonomía y el desarrollo de todas sus capacidades.


La importancia de la atención temprana

La Atención Temprana comienza a los pocos meses del nacimiento y se desarrolla hasta que el niño/a cumple los 6 años, aprovechando la plasticidad neuronal de los primeros años, permitiendo su desarrollo psicomotor, cognitivo, lingüístico, social y afectivo.

El niño con SD alcanzará todos los hitos evolutivos que cualquier otro niño; andará, hablara… La diferencia es que debido a un retraso psicomotor, los alcanzaran mas tarde y dependerá, como en cualquier otro niño de su variabilidad individual.

En la actualidad, la Atención Temprana no solo tiene como objetivo de actuación la consecución de los primeros hitos evolutivos, sino que la intervención se dirige también hacia la familia, con el fin de que la persona con SD se acepte a sí misma y sea lo más independiente posible.


¿Pueden hacer deporte?

Las personas con síndrome de Down pueden, e incluso deberían, realizar ejercicios físicos o algún tipo de deporte. Se debe tener en cuenta que algunos deportes, sobre todo aquellos en que no existe un contacto físico y favorecen una autoestimulación, como atletismo, natación, etc., son ideales para las personas con síndrome de Down.

La limitación del ejercicio físico sólo está justificada cuando existe una lesión de carácter médico, como puede ser una cardiopatía o una inestabilidad a nivel del cuello; en estos casos se ha de adaptar el ejercicio a las condiciones individuales. Es importante hacer una exploración física completa antes de iniciar cualquier tipo de deporte, incluso si no es para competir.


¿Pueden tener hijos?

La posibilidad de tener descendencia por parte de una persona con síndrome de Down es escasa, pero existen excepciones.

Las chicas con síndrome de Down tienen una disminución notable de su fertilidad, pero pueden tener hijos. La probabilidad de que estos hijos tengan a su vez el síndrome es alto, aunque también pueden nacer sin alteración alguna.

En cuanto a los varones, las posibilidades están muy reducidas por asociarse el síndrome de Down a un cuadro de esterilidad. Existen muy pocos casos documentados en los que un chico con síndrome haya tenido hijos y el riesgo de que éstos tengan el síndrome de Down es también alto.


¿Se puede prevenir el síndrome de Down?

No es posible saber antes de la concepción si una pareja tendrá un hijo con síndrome de Down. Una vez formado el feto, la mujer embarazada puede solicitar un diagnóstico prenatal para conocer la dotación cromosómica del feto en gestación.

Existen diversas pruebas, siendo las más frecuentes:

  • Amniocentesis: prueba diagnóstica que consiste en la extracción, mediante una punción abdominal y a través del útero, de una pequeña muestra de líquido amniótico, que es el que rodea al feto durante toda la gestación. Esta prueba se suele realizar, para diagnóstico prenatal, preferentemente entre las semanas 15 y 16 de gestación. (Riesgo del 1% de pérdida fetal).
  • Biopsia de corión: prueba diagnóstica mediante la extracción y posterior análisis de una pequeña muestra de tejido procedente de la placenta. La extracción se efectúa, ya sea por vía abdominal o vaginal, entre las semanas 10 y 13 de embarazo. (Riesgo del 2% de pérdida fetal).
  • Screening bioquímico: prueba de despistaje, que tiene como finalidad la detección de aquellos embarazos donde existe un mayor riesgo de síndrome de Down.

¿Se puede repetir el síndrome en embarazos posteriores?

No está claro que los padres de un niño con una trisomía regular o mosaico tengan una predisposición genética a alteraciones cromosómicas. Aunque el nacimiento de un segundo hijo con trisomía tiene lugar en el 1% de las familias, eso parece que es suficiente para pensar que el riesgo se acentúa respecto a las familias que no tienen ningún hijo con trisomía.

El síndrome de Down puede deberse a una alteración cromosómica de los padres; en los casos de trisomía por translocación hay mucho riesgo de reincidencia según la alteración cromosómica, que puede llegar hasta el 100%.


Fuente: Down Navarra & Down España