¿Qué es?


El Síndrome de Down es una anomalía congénita debida a la aparición de un cromosoma de más de en el par 21 de cada célula. Esta alteración se conoce como Trisomía 21.

Antiguamente se conocía como Mongolismo (por la similitud de rasgos físicos que las personas con Síndrome de Down tienen con esta raza asiática). Hoy es Síndrome de Down, el nombre lo recibe del médico británico John Langdon Haydon Down quién describió, en el año 1866, las características principales asociadas a esta anomalía:

  • Algunos rasgos físicos particulares como ojos ligeramente sesgados, manos pequeñas, menor estatuta, debilidad del tono muscular.
  • Mayor incidencia en determinados problemas de salud (cardiopatías,miopía, alteraciones en la glándula tiroidea….).
  • Retraso en el desarrollo físico e intelectual.

Esta anomalía congénita es detectable durante el embarazo y sus causas no están determinadas hasta el momento. La frecuencia es de 1/700 nacimientos, que va aumentando con la edad materna y de forma excepcional por encima de los 35 años. Sin embargo 2/3 de los casos ocurren en mujeres que no han alcanzado dicha edad.

El síndrome de Down no es una enfermedad. Tampoco existen grados de síndrome de Down, pero el efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable. Las personas con síndrome de Down muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas. Los bebés con síndrome de Down tendrán muchos rasgos físicos propios de su familia, además de los característicos de las personas con síndrome de Down y algún grado de discapacidad intelectual. Su personalidad, aficiones, ilusiones y proyectos serán los que verdaderamente les definan como personas y su discapacidad será sólo una característica más de su persona.

Se ha confirmado que la atención y estimulación en los primeros años de vida: aceptación plena en la familia, atención temprana de acuerdo a sus necesidades, educación escolar adecuada, prevención y vigilancia de los problemas de salud y la puesta en práctica de programas específicos (lenguaje, lecto-escritura, formación para el trabajo, etc) y dispone de oportunidades, progresa en su desarrollo muy por encima de lo preestablecido.

Cada día existen más casos de personas con síndrome de Down (tanto en la infancia como en la madurez) que tienen acceso a una vida en un entorno de normalidad y empiezan a disfrutar de una dignidad que hasta hace poco les era negada. Es necesario que esta situación de inclusión se extienda a todas las personas con Síndrome de Down y con otras discapacidades.